Дефицит 2-метилбутирил-КоА-дегидрогеназы

Другие названия: Дефицит SBCAD; 2-метилмасляная кислота; Дефицит ацил-CoA-дегидрогеназы с короткой разветвленной цепью Категории: Врожденные и генетические заболевания ; Нарушения обмена

Читать далее

2-метил-3-гидроксимасляная кислота

Другие названия: Дефицит HSD10; 3H2MBD дефицит; 3-гидрокси-2-метилбутирил-КоА-дегидрогеназы; Недостаточность гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы II; 2M3HBA; Дефицит β-гидроксистероиддегидрогеназы типа 10; 2-метил-3-гидроксибутирил-КоА-дегидрогеназы; Дефицит MHBD Категории: Врожденные

Читать далее

Дефицит 2,4-диеноил-CoA-редуктазы

Другие названия: Дефицит диеноил-CoA-редуктазы; Дефицит 2,4-альфа-диеноил-КоА-редуктазы Дефицит 2,4-диеноил-КоА-редуктазы связан с гипотонией и респираторным ацидозом в младенчестве. Это условие может быть

Читать далее

Ботулизм

Ботулизм – одна из наиболее тяжёлых, остропротекающих, сапрозоонозных бактериальных токсикоинфекций, с фекально-оральным механизмом передачи, характеризуется поражением центральной и вегетативной нервной

Читать далее