Нейрофиброматоз 1 типа (НФ-1)


Нейрофиброматоз 1 типа (НФ-1) — серьезное генетическое заболевание, связанное с хромосомой 17 и поражающее примерно одного из 3000 человек. НФ-1 также известен как нейрофиброматоз фон Реклингхаузена, и на него приходится 85 процентов всех случаев НФ. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу. Те, кто наследует НФ-1, подвержены риску всех возможных осложнений заболевания, но наблюдаются различные степени заболевания.

У пациентов с НФ-1 риск развития глиом зрительного нерва и опухолей наружной центральной нервной системы повышается примерно на 6%. Они также подвержены повышенному риску возникновения опухолей нецентральной нервной системы, таких как нейрофибросаркома и феохромоцитома (опухоль надпочечников).

Пациенты с НФ-1 также имеют повышенный риск когнитивной дисфункции, неспособности к обучению, судороги, макроцефалию (большая голова) и аномальные результаты сканирования головного мозга с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ).

к оглавлению ↑

Признаки и симптомы

У пациентов с НФ-1 наблюдаются нейрофибромы и пятна кофе с молоком (далее пятна). Для постановки диагноза НФ-1 у пациента должны быть как минимум два из следующих признаков и симптомов:

  • Шесть или более пятен (более пяти миллиметров у лиц препубертатного возраста и более 14 миллиметров у лиц в постпубертатном возрасте).
  • Две или более нейрофибромы любого типа или плексиформная нейрофиброма.
  • Подмышечные или паховые (тазовые) веснушки.
  • Оптическая глиома.
  • Две или более гамартом радужной оболочки (узелки Лиша).
  • Характерное поражение тела, такое как дисплазия клиновидной кости с псевдоартрозом или без него.
  • Родственник первой степени родства (родитель или брат или сестра) с НФ-1.

Пятна, присутствующие при НФ-1, представляют собой гиперпигментированные поражения кожи, которые обычно появляются после достижения пациентом одного года и увеличиваются в размере и количестве в детстве. У некоторых людей без НФ-1 также могут развиться пятна, и у каждого четвертого человека без НФ-1 могут быть от одного до трех пятен. Эти пятна исчезают с возрастом, что затрудняет постановку диагноза в дальнейшей жизни.

к оглавлению ↑

Мультисистемное заболевание

Нейрофиброматоз — это мультисистемное заболевание, поражающее эндокринные железы, кожу, центральную нервную систему и скелет. Взрослые с нейрофиброматозом имеют повышенный риск развития опухолей, и некоторые эксперты подсчитали, что примерно у 10 процентов взрослых с этим заболеванием разовьются феохромоцитомы. Наличие нескольких пятен кофе с молоком вдоль передней подмышечной линии, расположенной на краю подмышечной впадины, связано с повышенным риском феохромоцитомы, что означает, что эти люди должны быть обследованы на наличие феохромоцитом.

Большинству детей и взрослых с нейрофиброматозом не требуется медицинская помощь, за исключением наблюдения за развитием обычно возникающих патологий и для лечения этих медицинских проблем.

к оглавлению ↑

Дети и НФ-1

Дети с НФ-1 имеют повышенный риск наличия низкого роста.

Сколиоз (искривление позвоночника) встречается примерно у 15 процентов пациентов с НФ-1.

Дети с ранним половым созреванием (преждевременное половое созревание) подвержены риску развития нейрофиброматоза, хотя у некоторых пациентов с нейрофиброматозом может быть задержка полового созревания.

Нейрофиброматоз 2 типа

Существует также нейрофиброматоз 2 типа. Для него характерны проблемы с потерей слуха и равновесием, что может привести к опухолям и параличам. Наиболее частый симптом нейрофиброматоза 2 типа — потеря слуха, которая может быть постепенной или внезапной. Пациенты также могут испытывать слабость в руках и ногах, вызванную опухолями ствола головного или спинного мозга. Лечение включает обычные проверки слуха для оценки состояния пациента, а также хирургическое вмешательство по поводу любых опухолей.

Вам также может понравиться

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *