Синдром MELAS

Что такое MELAS?

MELAS — редкое генетическое заболевание, которое приводит к инсульту и деменции. MELAS — это аббревиатура, обозначающая Mitochondrial Encephalopathy, Lactic acidosis и Stroke (Митохондриальная энцефалопатия, лактоацидоз и инсульт) .

Что вызывает MELAS?

Синдром MELAS вызван мутациями в генетическом материале (ДНК) в митохондриях. Хотя большая часть нашей ДНК находится в хромосомах в ядре клетки, часть нашей ДНК находится в другой важной структуре, называемой митохондрией.

Митохондрии расположены за пределами ядра в цитоплазме клетки. Каждая митохондрия имеет хромосому, сделанную из ДНК, которая сильно отличается от хромосом в ядре. Митохондриальная хромосома намного меньше; она круглая (тогда как хромосомы в ядре обычно имеют форму стержней); в каждой клетке много копий митохондриальной хромосомы; и независимо от того, являемся ли мы мужчинами или женщинами, мы наследуем всю нашу митохондриальную хромосому от нашей матери.

Большая часть ДНК в наших митохондриях используется для производства белков, участвующих в ключевой функции митохондрий — для производства энергии и питания клеток в нашем организме.

Каковы симптомы MELAS?

В результате нарушения функции митохондрий клеток у пациентов с MELAS развиваются:

  • дисфункция мозга (энцефалопатия) с судорогами и головными болями,
  • мышечная болезнь с накоплением молочной кислоты в крови (состояние, называемое лактоацидозом),
  • временный местный паралич ( инсульт-подобные эпизоды) и
  • ненормальное мышление ( деменция ).

Как диагностируется MELAS?

Диагноз на MELAS обычно определяется по клиническим причинам. Однако подтверждение диагноза обычно требует биопсии мышц или головного мозга. Биопсия мышц показывает характерные рваные красные волокна; биопсия мозга показывает изменения, подобные инсультам.

Когда у людей с MELAS появляются симптомы?

MELAS может проявиться в самые разные периоды жизни, начиная от 4 до 40 лет и более. Однако у большинства пациентов с синдромом MELAS симптомы проявляются до того, как им исполнилось 20 лет.

Как лечат MELAS?

Нет никакого известного лечения основного заболевания, которое является прогрессирующим и безопасным. Пациентов лечат в зависимости от того, какие области тела затронуты в определенное время. Долгое время пациентов лечили антиоксидантами и витаминами, но не было достигнуто никаких последовательных успехов.

Существуют ли другие митохондриальные заболевания ?

Да, мутации (генетические изменения) в митохондриальной хромосоме ответственны за ряд других расстройств, кроме MELAS, таких как:

  • важное заболевание глаз, называемое наследственной оптической атрофией Лебера;
  • тип эпилепсии, называемый MERRF, который обозначает Myoclonus Epilepsy с Ragged Red Fibers;
  • нейромышечное заболевание, называемое синдромом Кирнса-Сайре.

MELAS и все другие митохондриальные заболевания не были хорошо поняты до того, пока не было обнаружено, что они вызваны мутациями в хромосомах митохондрий.