Синдром Дауна

Cиндром Дауна — это генетическое заболевание, которое вызывает физические проблемы и умственные недостатки. Это чаще всего связано с наличием дополнительной копии Х-хромосомы в 21 паре. Это условие называется Trisomy 21.

Каждый человек, родившийся с синдромом Дауна, отличается от обычных людей. У многиз из них  проблемы со здоровьем. Они могут включать сердечные заболевания, проблемы со слухом или проблемы с их кишечником. Многие начинают лечение медицинских проблем рано и живут полноценной, здоровой, продуктивной жизнью.

Симптомы  синдрома Дауна

Есть много признаков и симптомов синдрома Дауна. У некоторых людей разные симптомы, чем у других. У некоторых есть разные проблемы в разных точках их жизни. Многие люди с синдромом Дауна имеют отчетливый вид. Общие физические признаки включают:

  • вверх, косые глаза
  • сглаженные черты лица
  • выступающий язык
  • короткая шея
  • маленькая голова, уши и рот
  • широкие руки с короткими пальцами
  • снижение мышечного тонуса.

Из-за некоторых из этих физических особенностей дети с синдромом Дауна часто развиваются медленнее. Это включает в себя, когда они учатся перекатываться, сидеть, стоять и ходить. Они достигают этих этапов, но они занимают больше времени. Физические проблемы в таких областях, как сердце, мозг и желудочно-кишечный тракт, могут вызвать проблемы со здоровьем.

В дополнение к физическим признакам, люди с синдромом Дауна часто имеют проблемы с мышлением и обучением. Эти проблемы включают:

  • короткий промежуток внимания
  • плохое суждение
  • импульсивное поведение
  • медленное обучение
  • отсроченный язык и речь.

Хотя эти проблемы являются общими, они редко бывают серьезными.

Что вызывает синдром Дауна?

Синдром Дауна вызван проблемой во время деления клеток после оплодотворения. Это приводит к дополнительному появлению генетического материала . Дополнительный генетический материал вызывает особенности и проблемы синдрома Дауна. Существует 3 типа синдрома Дауна:

  • Трисомия 21. В этой форме проблема деления клеток происходит во время развития спермы или яйца. Это дает ребенку три копии хромосомы 21 вместо обычных двух копий. До 95% людей с синдромом Дауна имеют Trisomy 21.
  • Мозаичный синдром Дауна. Некоторые клетки имеют дополнительную копию хромосомы 21 из-за аномального деления клеток на эмбрион. Эта форма встречается редко. Только 1% случаев синдрома Дауна — Мозаика.
  • Синдром транслокации вниз. Транслокация (или сдвиг) происходит до или при зачатии, когда часть хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме. Это единственная форма синдрома Дауна, которая может передаваться от родителя к ребенку. Это может произойти, даже если у родителя нет симптомов синдрома Дауна.

Есть факторы, которые повышают риск иметь ребенка с синдромом Дауна:

  • Продвинутый материнский возраст. Чем старше женщина, тем старше ее яйца. Старшие яйца чаще делятся аномально. В возрасте 35 лет ваш риск иметь ребенка с синдромом Дауна составляет около 1 из 350. В возрасте 40 лет риск составляет 1 из 100. В возрасте 45 лет ваш риск составляет 1 из 30.
  • Уже есть ребенок с синдромом Дауна. Если у вас есть ребенок с синдромом Дауна, у вас есть шанс 1 из 100 иметь еще один.
  • Будучи носителем хромосомной аномалии. И мужчины, и женщины могут переносить аномалию транслокации. Если вы являетесь перевозчиком, вы рискуете передать его своему ребенку.

Как диагностируется синдром Дауна?

Скрининг синдрома Дауна является нормальной частью дородовой помощи. Варианты скрининга:

  • Анализ крови и ультразвук в течение первого триместра. Анализ крови анализирует маркеры аномалий, которые могут указывать на синдром Дауна. Ультразвук смотрит на «затылочную полупрозрачность». Он обнаруживает жидкость в задней части шеи плода. Это может указывать на ненормальность, включая синдром Дауна.
  • Анализ крови во втором триместре. Это называется «тройной экран» или «четырехэкранный экран». Он также ищет маркеры в крови матери.
  • Интегрированный (комбинированный) тест. Этот подход использует анализ крови и ультразвук от первого триместра и анализ крови во втором триместре. Он имеет общий рейтинг риска синдрома Дауна.

Ни один из скринингов не может диагностировать синдром Дауна!!! 

Они только указывают на то, что ваш риск иметь ребенка с синдромом Дауна выше. Некоторые женщины испытывают положительный результат на экране, но имеют совершенно здоровых детей.

Единственный способ диагностировать синдром Дауна до рождения — это диагностическое тестирование. Это включает в себя проверку ткани и жидкости в матке для дополнительной хромосомы. Это можно сделать через:

  • Выборка хорионического ворсинок (CVS). Это занимает образец плаценты в течение 10 и 14 недель беременности.
  • Amniocentisis. Это берет образец амниотической жидкости в течение 14-14 недель беременности.
  • Чрескожная пуповинная кровь (PUBS). Это также называется кордоцентезом. В течение недель с 18 до 22 беременности берется образец эмбриональной крови в пуповине . Это самый точный тест.

Существует риск того, что эти тесты могут вызывать выкидыш. Таким образом, эти тесты используются только тогда, когда у ребенка появляется более высокая вероятность генетической проблемы. Это может быть, если мать 35 лет или старше, или если вы получили ненормальный результат скрининга. После рождения ваш врач может проверить кровь ребенка на дополнительную хромосому. Это делается, если у ребенка есть какие-либо физические признаки или врожденные дефекты синдрома Дауна.

Должны ли Вы проходить скрининг?

Это решение зависит от вас. Некоторые женщины чувствуют себя лучше, если знают свой риск. Они могут подготовиться к возможности иметь ребенка с синдромом Дауна. Ваш врач может помочь вам понять ваши риски и рассмотреть все плюсы и минусы тестирования.

Можно ли предотвратить или избежать синдрома Дауна?

Вы ничего не можете сделать, чтобы предотвратить или не допустить, чтобы ваш ребенок заболел синдромом Дауна. Однако ваш риск ниже, если у вас есть дети в более молодом возрасте.

Лечение детей с синдромом Дауна

                                                         Синдром Дауна неизлечим!

Лечению поддаются сопутствующие синдрому заболевания. Стандартной схемы лечения также нет. Лечение человека зависит от их индивидуального случая. Это включает в себя их физические и интеллектуальные потребности, сильные стороны и ограничения. Наличие синдрома Дауна ставит вашего ребенка на повышенный риск для ряда проблем со здоровьем. Им нужны разные формы лечения. Лечение может быть одноразовым (например, хирургия) или пожизненно (например, специальная диета).

Лечение может начаться, когда ребенок ребенок. Это может произойти, если он или она рождается с проблемой, такой как сердечный дефект. Они могут быть скринированы на другие проблемы, которые обычно возникают при синдроме Дауна. К ним относятся гипотиреоз , потеря слуха, проблемы со зрением , расстройства крови и проблемы с пищеварением.

У вашего ребенка, скорее всего, будет команда медицинских работников. В эту команду войдут врачи, специалисты и терапевты. Они будут работать вместе, чтобы дать вашему ребенку лечение и терапию, которые ему нужны. Это позволит ему или ей жить как можно более продуктивной жизнью. К ним относятся раннее вмешательство, терапия и вспомогательные устройства.

Раннее вмешательство

Раннее вмешательство включает специализированные программы и ресурсы. Они предоставляются младенцам и малышам с синдромом Дауна и их семьями. Обычно это длится до тех пор, пока ребенку не исполнится 3 года. Исследования показали, что раннее вмешательство улучшает результаты для этих детей в будущем.

Методы лечения

Существует множество методов лечения, которые могут помочь ребенку с синдромом Дауна. К ним относятся:

  • Физическая терапия — упражнения и действия, которые увеличивают силу, улучшают осанку и равновесие, а также создают двигательные навыки. Многие дети с синдромом Дауна имеют низкий мышечный тонус. Физическая терапия может быть особенно полезна для них.
  • Речевая терапия — помогает им лучше общаться и совершенствовать свои языковые навыки. Дети с синдромом Дауна часто говорят позже, чем другие дети. Эта терапия может помочь им развить эти навыки.
  • Профессиональная терапия — адаптирует повседневную деятельность к способностям ребенка. Эта терапия учит навыкам, которые ваш ребенок будет использовать каждый день. К ним относятся еда, одетая и забота о себе.
  • Поведенческая терапия — помогает вашему ребенку справиться со своим состоянием. Сложные чувства и поведение часто сочетаются с этим. Дети с синдромом Дауна расстраиваются и могут развиваться навязчивое поведение. У них больше шансов иметь СДВГ или другие проблемы психического здоровья. Терапия с профессионалом в области психического здоровья может помочь.

Вспомогательные устройства

Вспомогательное устройство — это любой инструмент, технология или часть оборудования, которые облегчают работу вашего ребенка. Это может включать что-то такое же простое, как модифицированный карандаш, который упрощает запись. Или это может быть специальный сенсорный компьютер, который позволяет вашему ребенку общаться.

Жизнь с синдромом Дауна

Существуют и другие проблемы со здоровьем, которые часто сопровождаются синдромом Дауна. Каждый человек с синдромом Дауна отличается. Ваш ребенок может иметь или не иметь или разрабатывать какие-либо из этих других условий.

  • Плохой мышечный тонус. Это затрудняет им научиться перекатываться, сидеть и ходить. Физическая терапия может помочь в решении этих проблем.
  • Сердечные дефекты. Около половины детей с синдромом Дауна также имеют проблемы с сердцем. Ультразвуковое исследование сердца вашего ребенка покажет любые дефекты. Хирургия может потребоваться для устранения сердечных проблем, связанных с синдромом Дауна.
  • Пищеварительные проблемы. Некоторые дети с синдромом Дауна имеют проблемы с глотанием. У других могут быть закупорки в кишечнике. Хирургия может потребоваться для устранения этих проблем. Как только они исправлены, они обычно не причиняют никакого дальнейшего вреда. У детей больше вероятность заболевания целиакией. Это вызывает проблемы с кишечником, когда они едят глютен, белок в пшенице.
  • Проблемы слуха. До 75% детей с синдромом Дауна имеют проблемы со слухом. Они нуждаются в регулярном прослушивании слуха и, возможно, нуждаются в исправлении проблем.
  • Проблемы со зрением. У некоторых детей есть проблемы с глазами, такие как катаракта (облачные линзы) или скрещенные глаза. Для устранения этих проблем могут потребоваться коррекционные линзы или операции.
  • Инфекции. Синдром Дауна вызывает проблемы с иммунной системой, что затрудняет борьбу с инфекцией. У вашего ребенка могут быть простуда, инфекции уха и инфекции синуса чаще, чем у других детей. Для детей с синдромом Дауна важно принимать все рекомендованные вакцины.
  • Расстройства крови. У пациентов с синдромом Дауна чаще возникают проблемы с кровью. Они могут включать анемию (низкое железо) и полицитимию (высокий уровень эритроцитов). У детей с синдромом Дауна чаще развивается лейкемия (рак лейкоцитов).
  • Преждевременное старение. Взрослые с синдромом Дауна могут развивать проблемы со здоровьем, обычно вызванные старением. К ним относятся деменция, потеря памяти, высокий уровень холестерина, диабет, катаракта и ранняя менопауза.
  • Нарушения обучения. При рождении невозможно сказать, насколько умным будет ребенок с синдромом Дауна. Интеллект варьируется от низкого уровня до очень медленного, чтобы учиться.

Держите своего ребенка физически здоровым. Обеспечить терапию или лечение его или ее нарушений. Это поможет им лучше учиться. При терапии многие дети с синдромом Дауна вырастают, чтобы иметь работу и жить самостоятельно.

Вопросы, которые следует задать вашему врачу

  • Следует ли мне проверять, когда я беременна, чтобы увидеть, есть ли у ребенка синдром Дауна?
  • Я сделал что-то, чтобы заставить моего ребенка иметь синдром Дауна?
  • Как узнать о программах раннего вмешательства? Кто платит за них?
  • Какие методы лечения будут наиболее полезны для моего ребенка?
  • Насколько серьезна интеллектуальная инвалидность моего ребенка?
  • Как я могу помочь моему ребенку перейти во взрослую жизнь?
  • Смогут ли мои дети иметь работу и / или жить самостоятельно?
  • Какова ожидаемая продолжительность жизни человека с синдромом Дауна?