Дефицит 2-метилбутирил-КоА-дегидрогеназы

Другие названия: Дефицит SBCAD; 2-метилмасляная кислота; Дефицит ацил-CoA-дегидрогеназы с короткой разветвленной цепью
Категории: Врожденные и генетические заболевания ; Нарушения обмена веществ ; Болезни нервной системы ; Скрининг новорожденных

Определение заболевания

Дефицит 2-метилбутирил-КоА-дегидрогеназы (или дефицит ацил-коА-дегидрогеназы с короткой / разветвленной цепью, SBCAD) характеризуется повышенной экскрецией мочи 2-метилбутирилглицина и увеличенной концентрацией 2-метилбутирил (С5) карнитина в цельной крови и в плазме. Это было описано менее чем у 30 пациентов, в основном из населения хмонг, этнической группы китайского происхождения. Фенотип не определен, от полностью бессимптомных пациентов до мышечной гипотонии, церебрального паралича, задержки развития, летаргии, гипогликемии и метаболического ацидоза. Расстройство передается как аутосомно-рецессивный признак. Фермент SBCAD катализирует превращение 2-метилбутирил-СоА в тиглил-СоА в катаболическом пути изолейцина. Сообщалось о мутации гена SBCAD (расположенного на хромосоме 10q25-26) у пораженных пациентов. Лечение включает добавление карнитина и низкобелковую диету.

Дефицит 2-метилбутирил-КоА-дегидрогеназы представляет собой расстройство, при котором индивидуумы не имеют адекватных уровней фермента называемого 2-метилбутирил-КоА-дегидрогеназой. Этот фермент помогает в обработке аминокислоты называемый изолейцин. Неспособность правильно обработать изолейцин приводит к накоплению аминокислоты в организме, что может вызвать множество проблем со здоровьем, которые широко варьируются от тяжелой и опасной для жизни до легкой или отсутствующей. Признаки и симптомы расстройства могут начаться через несколько дней после рождения или позже в детстве. Первоначальные симптомы часто включают плохое питание, недостаток энергии, рвоту и раздражительность. Эти симптомы иногда переходят к серьезным медицинским проблемам, таким как затрудненное дыхание,припадки, и кома.