Нейрофиброматоз 1 типа (НФ-1)

Нейрофиброматоз 1 типа (НФ-1) — серьезное генетическое заболевание, связанное с хромосомой 17 и поражающее примерно одного из 3000 человек. НФ-1 также известен как нейрофиброматоз фон Реклингхаузена, и на него приходится 85 процентов всех случаев НФ. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу. Те, кто наследует НФ-1, подвержены риску всех возможных осложнений заболевания, но наблюдаются различные степени заболевания.

У пациентов с НФ-1 риск развития глиом зрительного нерва и опухолей наружной центральной нервной системы повышается примерно на 6%. Они также подвержены повышенному риску возникновения опухолей нецентральной нервной системы, таких как нейрофибросаркома и феохромоцитома (опухоль надпочечников).

Пациенты с НФ-1 также имеют повышенный риск когнитивной дисфункции, неспособности к обучению, судороги, макроцефалию (большая голова) и аномальные результаты сканирования головного мозга с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ).

Признаки и симптомы

У пациентов с НФ-1 наблюдаются нейрофибромы и пятна кофе с молоком (далее пятна). Для постановки диагноза НФ-1 у пациента должны быть как минимум два из следующих признаков и симптомов:

Шесть или более пятен (более пяти миллиметров у лиц препубертатного возраста и более 14 миллиметров у лиц в постпубертатном возрасте).
Две или более нейрофибромы любого типа или плексиформная нейрофиброма.
Подмышечные или паховые (тазовые) веснушки.
Оптическая глиома.
Две или более гамартом радужной оболочки (узелки Лиша).
Характерное поражение тела, такое как дисплазия клиновидной кости с псевдоартрозом или без него.
Родственник первой степени родства (родитель или брат или сестра) с НФ-1.

Пятна, присутствующие при НФ-1, представляют собой гиперпигментированные поражения кожи, которые обычно появляются после достижения пациентом одного года и увеличиваются в размере и количестве в детстве. У некоторых людей без НФ-1 также могут развиться пятна, и у каждого четвертого человека без НФ-1 могут быть от одного до трех пятен. Эти пятна исчезают с возрастом, что затрудняет постановку диагноза в дальнейшей жизни.

Мультисистемное заболевание

Нейрофиброматоз — это мультисистемное заболевание, поражающее эндокринные железы, кожу, центральную нервную систему и скелет. Взрослые с нейрофиброматозом имеют повышенный риск развития опухолей, и некоторые эксперты подсчитали, что примерно у 10 процентов взрослых с этим заболеванием разовьются феохромоцитомы. Наличие нескольких пятен кофе с молоком вдоль передней подмышечной линии, расположенной на краю подмышечной впадины, связано с повышенным риском феохромоцитомы, что означает, что эти люди должны быть обследованы на наличие феохромоцитом.

Большинству детей и взрослых с нейрофиброматозом не требуется медицинская помощь, за исключением наблюдения за развитием обычно возникающих патологий и для лечения этих медицинских проблем.

Дети и НФ-1

Дети с НФ-1 имеют повышенный риск наличия низкого роста.

Сколиоз (искривление позвоночника) встречается примерно у 15 процентов пациентов с НФ-1.

Дети с ранним половым созреванием (преждевременное половое созревание) подвержены риску развития нейрофиброматоза, хотя у некоторых пациентов с нейрофиброматозом может быть задержка полового созревания.

Нейрофиброматоз 2 типа

Существует также нейрофиброматоз 2 типа. Для него характерны проблемы с потерей слуха и равновесием, что может привести к опухолям и параличам. Наиболее частый симптом нейрофиброматоза 2 типа — потеря слуха, которая может быть постепенной или внезапной. Пациенты также могут испытывать слабость в руках и ногах, вызванную опухолями ствола головного или спинного мозга. Лечение включает обычные проверки слуха для оценки состояния пациента, а также хирургическое вмешательство по поводу любых опухолей.