Взрослая цитруллинемия тип 2

Другие названия: Цитруллинемия типа II; Citrullinemia тип 2; Взрослая цитруллинемия типа 2; CTLN2;  Дефицит цитрина
Категории: Врожденные и генетические заболевания; Пищеварительные заболевания; Нарушения обмена веществ; Скрининг новорожденных

Цитруллинемия тип II является тяжелым подтипом дефицита цитрина, который клинически характеризуется началом взрослой жизни, рецидивирующими эпизодами гипераммонемии и ассоциированными нейропсихиатрическими симптомами, такими как ночной бред, путаница, беспокойство, дезориентация, сонливость, потеря памяти, ненормальное поведение (агрессия, раздражительность и гиперактивность), судороги и кома.

Симптомы

Цитруллинемия типа II у взрослого человека (20-50 лет) является унаследованным расстройством, которое заставляет аммиак и другие токсичные вещества накапливаться в крови. Состояние в основном влияет на нервную систему, вызывая путаницу, беспокойство, потерю памяти, ненормальное поведение (например, агрессию, раздражительность и гиперактивность), припадки, судороги и кому. Эти признаки и симптомы могут быть опасными для жизни. Признаки и симптомы появляются внезапно обычно в возрасте от 20 до 50 лет и вызваны определенными лекарствами, инфекциями, хирургией и употреблением алкоголя.  Особенности цитруллинемии  типа II у взрослых также могут развиваться у людей, у которых в младенцев было заболевание печени, называемое неонатальным внутрипеченочным холестазом (НВХ), вызванным дефицитом цитрина . Во многих случаях признаки и симптомы НВХ разрешаются в течение года. Однако годами или даже десятилетиями позже некоторые из этих людей начинают проявлять характерные черты цитруллинемии.

Многие люди с цитруллинемией типа II любят пищу богатую белком и / или жирные продукты, и имеют отвращение к продуктам богатых углеводами. Патологические данные включают жировую инфильтрацию и мягкий фиброз печени, несмотря на небольшую или отсутствующую дисфункцию печени.

Взрослая цитруллинемия типа II вызвана мутацией SLC25A13 гена. Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному шаблону.

Диагностика

Предполагается, что диагноз взрослого возраста цитруллинемии II типа основан на клинических и биохимических результатах. Клинически это состояние характеризуется повторяющимися эпизодами гипераммонемии и ассоциированных нейропсихиатрических симптомов. Подтверждение может быть выполнено с помощью молекулярного генетического тестирования SLC25A13, который  является единственным геном известный своей связью с цитруллинемией типа II.

Лечение

Трансплантация печени для взрослых цитруллинемии типа II предотвращает гипераммонемические кризы, исправляет нарушения обмена веществ и устраняет предпочтения для белокбогатых продуктов. Введение аргинина снижает концентрацию аммиака в крови. Сокращение потребления калорий и / или углеводов может снизить высокие уровни триглицеридов. Лицам со взрослым цитруллинемией типа II рекомендуется потреблять диету, богатую липидами и белком, и с низким содержанием углеводов. Это может помочь предотвратить гипераммонемию.