Врачи настаивают на расширении неонатального скрининга

25.10.2018

О том, что скрининг новорожденных на предмет орфанных патологий должен проводиться с учетом большего количества нозологических форм, эксперты говорили на прошедшем 23 октября общероссийском конгрессе «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии».

С аналогичным предложением врачи уже выступали в прошлом году, в рамках реализации поручения президента о расширении списка нозологий для неонатального скрининга, и оно было поддержано медицинским сообществом, организациями пациентов и Министерством здравоохранения, но Министерство финансов проект не согласовало.

На этот раз инициативу врачебного сообщества озвучила ведущий научный сотрудник НИИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова Виктория Воинова.

Она отметила, что если обратиться к опыту зарубежных коллег, станет ясно, что Россия в области выявления орфанных патологий занимает далеко не ведущую позицию. В частности, в США скрининг новорожденных проводится на предмет выявления 50 заболеваний. В РФ – только на 5. В список входят муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и фенилкетонурия. В этом году столичные учреждения стали проводить скрининг на 11 заболеваний.

«В России актуально расширение скрининга до 30 нозологических форм. Тандемная масс-спектрометрия в генетическом скрининге позволяет делать это за небольшие деньги, это будет стоить всего до 800 рублей на одного новорожденного. Не все нозологии дороги в лечении, некоторые лечатся просто изменением режима кормления. Их выявлять крайне важно для выживания детей», – отметила эксперт.

В прошлом году ФАНО «Медико-генетический научный центр» начал проведение генетических диагностических обследований пациентов (в пределах выделенных квот) с подозрением на наследственные или врожденные патологии.

Как отметила Воинова, заболевания, выявляемые скринингом, в настоящее время лечатся эффективно. Такие дети сразу же встают на диспансерный учет и получают соответствующее лечение, предупреждающее инвалидность.

Однако те заболевания, что не входят в список, по-прежнему остаются для врача и пациента проблемой. На данный момент исследования пациентов на наличие таких заболеваний оплачиваются либо родителями, либо благотворительными учреждениями. Внесение изменений в список нозологий позволило бы избежать инвалидизации и даже смерти, как минимум, 2000 новорожденных в год.

По материалам Интернет-изданий

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *