Склеродермия

Склеродермия — хроническое аутоиммунное заболевание, затрагивающее кожу и соединительную ткань. При локализованной склеродермии кожа демонстрирует один или несколько участков склероза (утолщение и затвердевание). Системный тип включает в себя кожу и соединительную ткань, и это может повлиять на весь организм. Обе группы включают в себя подгруппы.

Происходя от греческих слов «склероз», что означает «твердость», и «дерма», что означает «кожа», склеродермия буквально означает «твёрдая кожа». Несмотря на то, что склеродермию часто называют одним заболеванием, она в действительности является симптомом группы заболеваний, которые включают аномальный рост соединительной ткани, которая поддерживает кожу и внутренние органы. Поэтому иногда его используют как общий термин для обозначения этих расстройств. При некоторых формах склеродермии жесткая, плотная кожа является степенью этого ненормального процесса. Однако в других формах проблема гораздо глубже, затрагивая кровеносные сосуды и внутренние органы, такие как сердце, легкие и почки.

Склеродермия называется ревматическим заболеванием и заболеванием соединительной ткани. Термин ревматическое заболевание относится к группе состояний, характеризующихся воспалением и / или болью в мышцах, суставах или волокнистых тканях. Заболевание соединительной ткани — это заболевание, которое поражает основное связующее вещество (коллаген) в коже, сухожилиях и костях.

Локализованная склеродермия

Локализованными (локальными) типами склеродермии являются те, которые ограничены кожей, родственными тканями и, в некоторых случаях, мышцами ниже. Локальная склеродермия не затрагивает внутренние органы и никогда не прогрессирует до системной формы заболевания. Часто локализованные условия улучшаются или со временем исчезают сами по себе. Однако изменения кожи и повреждения, возникающие при активной болезни, могут быть постоянными. Для некоторых людей локализованная склеродермия является серьезной и инвалидизирующей. Существует два общепризнанных типа локализованной склеродермии: морфея и линейная склеродермия.

Морфея. Морфея происходит от греческого слова, которое означает «форма» или «структура». Слово относится к местным пятнам склеродермии. Первые признаки болезни — красноватые участки кожи, которые утолщаются в твердые, овальные области. Центр каждого пятна становится цвета слоновой кости с фиолетовыми границами. Эти пятна очень мало потеют и имеют небольшой рост волос. Пятна появляются чаще всего на груди, животе и спине. Иногда они появляются на лице, руках и ногах.

Морфея может быть как локализованной, так и генерализованной. Локализованная морфея ограничивается одним или несколькими пятнами размером от 1 до 30 сантиметров в диаметре. Состояние иногда появляется на участках, подвергаемых лучевой терапии. У некоторых людей бывает как морфея, так и линейная склеродермия. Заболевание называется генерализованной морфеей, когда пятна на коже становятся очень твердыми и темными и распространяются на большие участки тела.

Независимо от типа, морфея обычно исчезает через три-пять лет. Однако у людей часто остаются потемневшие участки кожи и, в редких случаях, мышечная слабость.

Линейная склеродермия. Как следует из названия, заболевание имеет одну линию или полосу утолщенной и / или ненормально окрашенной кожи. Обычно линия проходит по руке или ноге, но у некоторых людей она проходит по лбу.

Системная склеродермия

Системная склеродермия, также известная как системный склероз, является термином, обозначающим заболевание, которое включает в себя не только кожу, но и ткани под ней, в том числе кровеносные сосуды и основные органы. Системный склероз обычно разделяется на диффузное и ограниченное заболевание. Люди с системным склерозом часто имеют все или некоторые из симптомов, которые некоторые врачи называют CREST, что означает кальциноз, феномен Рейно, дисфункцию пищевода, склеродактилию и телеангиэктазии.

Кальциноз. Образование отложений кальция в соединительной ткани, которые можно обнаружить с помощью рентгеновских лучей. Они обычно находятся на пальцах, руках, лице и туловище и на коже выше локтей и коленей. Когда отложения прорываются через кожу, могут возникнуть болезненные язвы.

Феномен Рейно. Состояние, при котором мелкие кровеносные сосуды рук и / или ног сжимаются в ответ на холод или беспокойство. Когда сосуды сокращаются, руки или ноги становятся белыми и холодными, а затем синими. Когда поток крови возвращается, они становятся красными. Ткани пальцев могут пострадать, что приводит к язве, шрамам или гангрене.

Дисфункция пищевода. Нарушение функции пищевода (трубка, соединяющая горло и желудок), возникающее, когда гладкие мышцы пищевода теряют нормальное движение. В верхнем пищеводе результатом могут быть трудности с глотанием; в нижней части пищевода проблема может вызвать хроническую изжогу или воспаление.

Склеродактилия. Толстая и плотная кожа на пальцах, в результате отложения избыточного коллагена в слоях кожи. Состояние затрудняет сгибание или выпрямление пальцев. Кожа также может выглядеть блестящей и потемневшей с выпадением волос.

Телангектазии. Маленькие красные пятна на руках и лице, которые вызваны отеком крошечных кровеносных сосудов. Хотя эти пятна не являются болезненными, они могут создавать косметические проблемы.

Ограниченная склеродермия. Ограниченная склеродермия обычно появляется постепенно и затрагивает кожу только в определенных областях: пальцы, кисти рук, лицо, нижние части рук и ноги. Многие люди с ограниченными заболеваниями имеют феномен Рейно в течение многих лет, прежде чем начинается сгущение кожи. Другие начинаются с проблем с кожей большей части тела, которые со временем улучшаются, оставляя только лицо и руки с плотной, утолщенной кожей. Часто следуют телеангиэктазии и кальциноз. Из-за преобладания CREST у людей с ограниченными заболеваниями некоторые врачи называют ограниченное заболевание синдромом CREST.

Диффузная склеродермия. Диффузная склеродермия обычно возникает внезапно. Утолщение кожи происходит быстро и на большей части тела, затрагивая руки, лицо, плечи, верхние части ног, грудь и живот симметрично (например, если поражена одна рука или одна сторона туловища, то другая тоже). Некоторые люди могут иметь больший участок кожи, чем другие. Внутренне это может повредить ключевые органы, такие как сердце, легкие и почки. Люди с диффузным заболеванием часто устают, теряют аппетит и вес, имеют отеки суставов и / или боль. Изменения на коже могут привести к тому, что кожа начнет опухать, выглядеть блестящей, появляется ощущение стянутости и зуда.

Повреждения от диффузной склеродермии обычно происходит в течение нескольких лет. После первых трех-пяти лет люди с диффузным заболеванием часто входят в стабильную фазу, которая длится в течение различных периодов времени. На этом этапе толщина и внешний вид кожи остаются примерно одинаковыми. Повреждение внутренних органов прогрессирует незначительно, если вообще. Симптомы также стихают; боль в суставах ослабевает, усталость уменьшается, аппетит возвращается.

Однако постепенно кожа снова начинает меняться. Вырабатывается меньше коллагена, и организм, кажется, избавляется от избытка коллагена. Этот процесс, называемый размягчением, имеет тенденцию происходить в обратном порядке процесса сгущения; последние утолщенные области первыми начинают размягчаться. Кожа некоторых пациентов возвращается в несколько нормальное состояние, в то время как у других пациентов остается тонкая, хрупкая кожа без волос или потовых желез. Более серьезное повреждение сердца, легких или почек маловероятно, если предшествующее повреждение не привело к более серьезному ухудшению состояния.

Люди с диффузной склеродермией сталкиваются с наиболее серьезным долгосрочным неблагоприятным прогнозом, если у них развиваются серьезные проблемы с почками, легкими, пищеварением или сердцем. К счастью, менее трети пациентов с диффузным заболеванием развивают эти проблемы. Важны ранняя диагностика и постоянный и тщательный мониторинг.

Синусовая склеродермия. Некоторые врачи разбивают системный склероз на третье подмножество, называемое системным склерозом, синусной склеродермией. Синус может напоминать либо ограниченный, либо диффузный системный склероз, вызывая изменения в легких, почках и кровеносных сосудах. Тем не менее, есть одно ключевое отличие между синусом и другими формами системного склероза: он не влияет на кожу.

Хотя склеродермия чаще встречается у женщин, заболевание встречается также у мужчин и детей. Одинаково влияет на людей всех рас и этнических групп. Тем не менее, есть некоторые закономерности по типу заболевания:

Локализованные формы склеродермии чаще встречаются у людей европейского происхождения.
Морфея обычно появляется в возрасте от 20 до 40 лет.
Линейная склеродермия обычно возникает у детей или подростков.
Системная склеродермия, как ограниченная, так и диффузная, обычно наблюдается у людей в возрасте от 30 до 50 лет. У женщин европейского происхождения наблюдается реже.

Поскольку склеродермию трудно диагностировать и она совпадает с другими заболеваниями или напоминает их, статистика может только приблизительно сказать, сколько случаев на самом деле существует.

Для некоторых людей склеродермия (особенно локализованные формы) довольно умеренная и проходит со временем. Однако для других жизнь с болезнью и ее последствиями оказывает значительное влияние на качество их жизни.

Причины

Хотя ученые не знают точно, что является причиной склеродермии, есть уверенность, что люди не могут заразиться этим заболеванием или передать его другим. Исследования близнецов показывают, что оно также не наследуется. Подозревается, что склеродермия происходит от нескольких факторов.

Нарушение иммунной или воспалительной активности. Как и многие другие ревматические заболевания, склеродермия считается аутоиммунным заболеванием. Считается, что при склеродермии иммунная система стимулирует клетки, называемые фибробластами, вырабатывать слишком много коллагена. При склеродермии коллаген образует толстую соединительную ткань, которая накапливается вокруг клеток кожи и внутренних органов. В более легких формах эффекты этого накопления ограничены кожей и кровеносными сосудами. В более серьезных формах оно также может нарушать нормальное функционирование кожи, кровеносных сосудов, суставов и внутренних органов.

Генетический состав. Хотя гены, по-видимому, подвергают определенных людей риску возникновения склеродермии и играют определенную роль в его развитии, болезнь не передается от родителя к ребенку, как некоторые генетические заболевания. Тем не менее, некоторые исследования показывают, что наличие детей может увеличить риск развития склеродермии у женщины. Ученые узнали, что, когда женщина беременна, клетки ее ребенка могут проходить через плаценту, попадать в ее кровоток и задерживаться в ее теле — в некоторых случаях в течение многих лет после рождения ребенка. Недавно ученые обнаружили клетки плода от прошлых беременностей в поражениях кожи некоторых женщин со склеродермией. Они думают, что эти клетки, которые отличаются от собственных клеток женщины, могут либо начать иммунную реакцию на собственные ткани женщины, либо вызвать реакцию иммунной системы женщины, чтобы избавить свое тело от этих клеток. В любом случае, здоровые ткани женщины могут быть повреждены в процессе. Проводятся дальнейшие исследования, чтобы выяснить, играют ли клетки плода роль при заболевании.

Экологические триггеры. Исследования показывают, что воздействие некоторых факторов окружающей среды может вызвать заболевание у людей, которые генетически предрасположены к нему. Предполагаемые триггеры включают вирусные инфекции, некоторые адгезивы и материалы для покрытий, а также органические растворители, такие как винилхлорид или трихлорэтилен. В прошлом некоторые люди считали, что силиконовые грудные имплантаты могли быть причиной развития заболеваний соединительной ткани, таких как склеродермия. Тем не менее, несколько исследований не показали доказательств связи.

Гормоны. К среднему и позднему детородному возрасту (в возрасте от 30 до 55 лет) у женщин развивается склеродермия в 7–12 раз чаще, чем у мужчин. Из-за преобладания женщин в этом и всех возрастах ученые подозревают, что что-то отчетливо женское, такое как гормон эстроген, играет роль в этом заболевании. До настоящего времени роль эстрогена или других женских гормонов не была доказана.

Клинические признаки

Поиск одного или нескольких из следующих факторов может помочь врачу диагностировать определенную форму склеродермии:

Измененный внешний вид и текстура кожи, в том числе распухшие пальцы и кисти рук и плотная кожа вокруг рук, лица, рта или в других местах.
Отложения кальция, развивающиеся под кожей.
Изменения в крошечных кровеносных сосудах (капиллярах) у основания ногтей.
Утолщенные участки кожи. Лабораторные тесты помогают подтвердить предполагаемый диагноз. По крайней мере, два белка, называемые антителами, обычно находятся в крови людей со склеродермией:
Антитопоизомераза-1 или анти-Scl-70 антитела появляются в крови до 40 процентов людей с диффузным системным склерозом.
Антицентромерные антитела обнаруживаются в крови у 90% людей с ограниченным системным склерозом.

Ряд других специфических для склеродермии антител может встречаться у людей со склеродермией, хотя и реже. Однако, если они присутствуют, они помогают поставить клинический диагноз.

Поскольку не все люди со склеродермией имеют эти антитела, а не у всех людей с антителами есть склеродермия, результаты лабораторных исследований не всегда могут подтвердить диагноз.

В некоторых случаях врач может назначить биопсию кожи (хирургическое удаление небольшого образца кожи для микроскопического исследования), чтобы помочь подтвердить диагноз. Однако биопсии кожи тоже имеют свои ограничения. Например, результаты биопсии не могут различить локализованное и системное заболевание.

Диагностировать склеродермию легче всего, когда у человека типичные симптомы и быстрое утолщение кожи. В других случаях диагностика может занять месяцы или даже годы, когда болезнь разворачивается и раскрывается, а врач может исключить некоторые другие потенциальные причины симптомов. В некоторых случаях диагноз никогда не ставится, потому что симптомы, побудившие к посещению врача, проходят самостоятельно.

Осложнения

При диффузном системном склерозе суставы рук могут напрягаться из-за затвердевшей кожи вокруг суставов или воспаления самих суставов. Другие суставы также могут стать жесткими и опухшими.

Когда в коже накапливается слишком много коллагена, он вытесняет потовые и сальные железы. Это заставляет кожу становиться сухой и жесткой.

Проблемы с зубами часто встречаются у людей со склеродермией по ряду причин. Подтягивание кожи лица может сделать ротовое отверстие меньше и уже, что затрудняет уход за зубами. Сухость во рту из-за повреждения слюнных желез ускоряет разрушение зубов. Повреждение соединительной ткани во рту может привести к расшатыванию зубов.

Системный склероз может поражать любую часть пищеварительной системы. В результате могут возникнуть такие проблемы, как изжога, затрудненное глотание, раннее чувство сытости (ощущение сытости сразу после начала приёма пищи) или кишечные проблемы, такие как диарея, запор и газы. В случаях, когда кишечник поврежден, организм может испытывать трудности с усвоением питательных веществ из пищи.

Приблизительно у 10-15% людей с системным склерозом развивается тяжелое заболевание легких. Это проявляется в двух формах: легочный фиброз (затвердение или рубцевание легочной ткани из-за избытка коллагена) и легочная гипертензия (высокое кровяное давление в артерии, которая переносит кровь от сердца к легким).

От 15 до 20 процентов людей с системным склерозом имеют проблемы с сердцем. К ним относятся рубцы и ослабление сердца (кардиомиопатия), воспаленная сердечная мышца (миокардит) и нарушение сердечного ритма (аритмия).

От 15 до 20 процентов людей с диффузным системным склерозом имеют серьезные проблемы с почками, включая потерю функции почек.

Даже если склеродермия не вызывает длительной физической инвалидности, ее влияние на внешний вид кожи, особенно на лицо, может сказаться на самооценке пациента.

Лечение

В настоящее время никакое лечение не контролирует и не останавливает основную проблему — перепроизводство коллагена — при всех формах склеродермии. Таким образом, лечение и терапия направлены на снятие симптомов и ограничение ущерба от любых осложнений.