Синдром Ретта у детей


Синдром Ретта — прогрессирующее неврологическое заболевание, при котором люди проявляют невозможность обучения, плохой мышечный тонус, поведение, подобное аутизму, бесполезные движения рук, снижение способности выражать чувства, избегание зрительного контакта, отставание в росте мозга и головы, аномалии ходьбы, судороги и т.п. Потеря мышечного тонуса обычно является первым симптомом.

Синдром возникает примерно у одного из каждых 10 000–15 000 родившихся женского пола, при этом симптомы обычно проявляются в раннем детстве, в возрасте от шести до 18 месяцев. Эксперты считают, что, хотя у мальчиков может развиться синдром Ретта, у мальчиков это заболевание является фатальным, и они не выживают после рождения. Гендерное различие вызвано различием половых хромосом. У женщин две Х-хромосомы, но только одна активна в каждой конкретной клетке. Это означает, что только около половины клеток нервной системы девочки будут использовать дефектный ген. Поскольку у мальчиков одна Х-хромосома, все их клетки обязаны использовать неисправную версию гена, что, по-видимому, и приводит к фатальным дефектам.

Синдром Ретта протекает трагически и необратимо. Хотя ребенок нормально развивается в течение первых шести — 18 месяцев жизни, он начинает постепенно ухудшаться умственно и физически. По мере того как повреждение нервной системы ухудшается, она теряет способность говорить, начинает испытывать проблемы с ходьбой или ползанием и испытывает судороги. Одним из наиболее ярких симптомов является потеря сознательного контроля над руками, что приводит к постоянному навязчивому заламыванию рук. Синдром Ретта, который редко приводит к летальному исходу, тем не менее состояние постоянно ухудшается.

Предсказать тяжесть синдрома Ретта у любого человека сложно, но, несмотря на значительные нарушения, характерные для этого расстройства, большинство людей с синдромом Ретта доживают по крайней мере до сорока лет. Девочки и женщины с синдромом Ретта могут продолжать функционировать и наслаждаться жизнью до среднего возраста и старше. Они испытывают полный спектр эмоций и проявляют привлекательность, когда принимают участие в социальных, образовательных и развлекательных мероприятиях дома и в обществе. Однако риск смерти увеличивается с возрастом, и часто наступает внезапная необъяснимая смерть, возможно, из-за проблем со стволом мозга или проблемой с дыханием.

к оглавлению ↑

Симптомы

Синдром Ретта, по существу, неврологическое расстройство с уменьшенным весом мозга, сниженным объемом лобной коры и хвостатого ядра, с пониженным содержанием меланина в черной субстанции.

У ребенка с синдромом Ретта обычно наблюдается ранний период явно нормального или почти нормального развития до 6–18 месяцев. Наступает период временного застоя или регресса, во время которого ребенок теряет коммуникативные навыки и целенаправленное использование рук. Вскоре становятся очевидными стереотипные движения рук, нарушения походки и замедление скорости роста головы.

Большинство девочек с Реттом обычно не ползают, но могут двигаться сидя на попе используя ноги, не используя руки. Многие начинают самостоятельную ходьбу в пределах нормального возраста, в то время как у других наблюдается значительная задержка или неспособность самостоятельно ходить. Некоторые начинают ходить, а затем теряют это умение, а другие продолжают ходить всю жизнь. Третьи не ходят до позднего детства или юности.

Проблемы могут включать судороги, которые могут быть тяжелыми, но имеют тенденцию уменьшаться по интенсивности в более позднем подростковом возрасте. Также может возникать неорганизованное дыхание, которое с возрастом уменьшается. Сколиоз — характерная черта Ретта, он может варьироваться от легкого до тяжелого.

Апраксия (диспраксия), неспособность запрограммировать тело на выполнение двигательных движений, является наиболее фундаментальным и серьезным аспектом этого состояния. Это может мешать движению тела, включая взгляд и речь, мешая ребенку делать то, что он хочет делать. Из-за апраксии и отсутствия навыков вербального общения точная оценка интеллекта затруднена. Большинство традиционных методов тестирования требуют использования рук или речи, что может быть невозможно для девочки с Реттом. Некоторые дети начинают использовать отдельные слова и словосочетания, прежде чем они теряют эту способность.

к оглавлению ↑

Причина

Синдром впервые описан в литературе в 1983 году. В октябре 1999 года Худа Зогби и его коллеги обнаружили мутацию гена MeCP2 на Х-хромосоме, которая была связана с синдромом Ретта. MeCP2 — это белок, контролирующий функцию генов, но ученые еще не понимают его роль в синдроме Ретта. Эта мутация была обнаружена почти в 75% типичных и атипичных случаев. Дальнейшие исследования будут сосредоточены на других еще не идентифицированных генетических факторах, которые способствуют этому состоянию. Исследователи согласны с тем, что его серьезность, вероятно, связана не с точным расположением отдельных мутаций в гене, а с паттернами инактивации X у каждой пораженной девочки.

Ген отключает производство еще не идентифицированных белков. Открытие гена позволит ученым распутать процесс болезни и в конечном итоге может привести к разработке лекарств, уменьшающих вред здоровью.

к оглавлению ↑

Диагностика

Часто бывает сложно диагностировать заболевание до того, как ребенку исполнится четыре или пять лет. Тем не менее, открытие генетической мутации означает, что анализ крови может выявить генетический образец и повысить точность ранней диагностики. В сочетании с эффективной терапией тест может позволить врачам предотвратить тяжелые последствия заболевания.

Заболевание чаще всего ошибочно диагностируется как аутизм, церебральный паралич или неспецифическая задержка развития. Хотя многие медицинские работники могут быть не знакомы с синдромом Ретта, он является относительно частой причиной неврологической дисфункции у девочек.

к оглавлению ↑

Лечение

От синдрома Ретта нет лекарства; однако существует несколько вариантов терапии, включая лечение нарушений обучаемости и судорог, которые могут возникнуть. Некоторым детям могут потребоваться специальные программы питания для поддержания необходимого веса.

Вероятность дожить до 25 лет у девочки с синдромом Ретта составляет около 95 процентов. Причиной смерти могут быть судороги или проблемы с глотанием.

 

Вам также может понравиться