Кистозный фиброз (Муковисцидоз)

Кистозный фиброз  — пожизненное состояние, которое поражает ваши легкие, пищеварительную систему и другие органы. Ваша слизь, слезы, пот и слюна становятся настолько густыми и липкими, что они засоряют ваши легкие и пищеварительную систему.

Кистозный фиброз поражает клетки, которые продуцируют слизь, пот и пищеварительные соки. Эти секретируемые жидкости обычно тонкие и скользкие. Но у людей с кистозным фиброзом дефектный ген приводит к тому, что секреции становятся липкими и густыми. Вместо того, чтобы действовать как смазка, секреции затыкают трубки, каналы и проходы, особенно в легких и поджелудочной железе.

В легких толстые выделения вызывают зародыши. Это приводит к повторным легочным инфекциям.

В поджелудочной железе толстые выделения блокируют нормальный поток поджелудочной железы. Это усложняет организму переваривание и поглощение жиров и жирорастворимых витаминов. Это может привести к проблемам с питанием, особенно у детей.

Другие проблемы, связанные с кистозным фиброзом, включают:

  • Синусовые инфекции
  • Носовые полипы
  • Панкреатит
  • Диабет
  • Проблемы с печенью, включая цирроз
  • Бесплодие, особенно у мужчин.

При кистозном фиброзе дефект (мутация) в гене меняет белок, который регулирует движение соли в и из клеток. Результатом является густая липкая слизь в дыхательной, пищеварительной и репродуктивной системах, а также повышенная соль в поту.

В гене могут встречаться различные дефекты. Тип мутации гена связан с тяжестью состояния.

Детям необходимо наследовать по одной копии гена от каждого родителя, чтобы иметь болезнь. Если дети наследуют только одну копию, у них не развивается кистозный фиброз. Однако они будут носителями и, возможно, передадут ген своим детям.

Факторы риска

  • История семьи. Поскольку кистозный фиброз является наследственным расстройством, он проявляется в пределах семьи.
  • Раса. Хотя кистозный фиброз встречается во всех расах, он чаще всего встречается у белых людей североевропейской родословной.

Симптомы

Симптомы кистозного фиброза обычно появляются в течение первого года жизни.  Некоторые люди могут не испытывать симптомов до подросткового возраста или взрослой жизни.

Тяжесть симптомов меняется. У некоторых людей есть серьезные симптомы, связанные с различными органами. Другие имеют гораздо более мягкую форму заболевания, включающую только одну область тела.

Люди с кистозным фиброзом имеют более высокий, чем обычно, уровень соли в поту. Родители часто могут почувствовать соль, когда они целуют своих детей. Большинство других признаков и симптомов кистозного фиброза влияют на дыхательную систему и пищеварительную систему. Однако у взрослых с диагнозом кистозный фиброз чаще возникают атипичные симптомы, такие как повторяющиеся приступы воспаленной поджелудочной железы (панкреатит), бесплодие и рецидивирующая пневмония.

Дыхательные симптомы

Толстая и липкая слизь, связанная с кистозным фиброзом, забивает трубки, которые переносят воздух в ваши легкие и из них. Это может вызвать признаки и симптомы, такие как:

  • Постоянный кашель, который производит толстую слизь (мокроту)
  • Хрипящий звук
  • Диспноэ
  • Повторные инфекции легких
  • Воспаленные носовые ходы или заложенный нос

Пищеварительные признаки и симптомы

Толстая слизь может также блокировать трубки, которые несут пищеварительные ферменты из вашей поджелудочной железы в тонкую кишку. Без этих пищеварительных ферментов ваш кишечник не сможет полностью поглощать питательные вещества в пище, которую вы едите. Результат часто:

  • Густой, жирный стул
  • Плохая прибавка в весе и росте
  • Блокада кишечника, особенно у новорожденных (мекониальная непроходимость)
  • Тяжелый запор

Частое напряжение при прохождении стула может вызвать выпадение части прямой кишки — конец толстой кишки — выступать вне ануса (выпадение прямой кишки). Когда это происходит у детей, это может быть признаком кистозного фиброза. Родители должны проконсультироваться с врачом, знающим о кистозном фиброзе. Ректальный пролапс у детей иногда может потребовать хирургического вмешательства. Ректальный пролапс у детей с кистозным фиброзом менее распространен, чем в прошлом, что может быть связано с более ранним тестированием, диагностикой и лечением кистозного фиброза.

При рождении у ребенка с кистозным фиброзом может развиться опухший живот. Наблюдается рвота из-за состояния, называемого мекониальной илеус. В этом состоянии кишечник закупоривается меконием. Меконий — это густое, темное липкое вещество, вырабатываемое всеми младенцами во время нахождения в матке.  У новорождённых с кистозным фиброзом он крайне липкий.

Диагностика

Для диагностики кистозного фиброза врачи могут проводить несколько тестов.

Диагностика новорожденных

Многие государства теперь регулярно скринируют новорожденных для определения кистозного фиброза. Ранняя диагностика означает, что лечение может начаться немедленно.

В одном скрининговом тесте образец крови проверяется на более высокий, чем обычно, уровень химического (иммунореактивный трипсиноген или IRT), высвобождаемый поджелудочной железой. Уровни IRT новорожденных могут быть высокими из-за преждевременных родов или стрессовой доставки. По этой причине могут потребоваться другие тесты для подтверждения диагноза кистозного фиброза.

Генетические тесты могут использоваться в дополнение к проверке уровней IRT для подтверждения диагноза. Врачи также могут проводить генетические тесты для проверки специфических дефектов гена, ответственного за кистозный фиброз. Генетический тест обоих родителей может потребоваться для уточнения диагноза.

Чтобы оценить, есть ли у ребенка кистозный фиброз, врачи могут также провести тест на пот (тест на хлорид пота), когда ребенку не менее 2 недель. В тестах пота врачи наносят пот-продуцирующий химикат на небольшую область кожи. Затем они собирают пот, чтобы проверить его, и посмотреть, является ли он более солёным чем обычно. Тестирование может проводиться в центре, специализирующемся на кистозном фиброзе.

Тестирование детей старшего возраста и взрослых

Тесты на кистозный фиброз могут быть рекомендованы для детей старшего возраста и взрослых, которые не были подвергнуты скринингу при рождении. Ваш врач может предложить генетические и потные тесты на кистозный фиброз, если у вас повторяющиеся приступы воспаленной поджелудочной железы (панкреатит), полипы носа, хронические синусы или болезни легких, бронхоэктазы или мужское бесплодие.

Осложнения

Осложнения дыхательной системы

  • Поврежденные дыхательные пути (бронхоэктазис). Кистозный фиброз является одной из ведущих причин бронхоэктаза, которая повреждает дыхательные пути. Это затрудняет перемещение воздуха в легкие и из него и очищение  дыхательных путей (бронхов) от слизи.
  • Хронические инфекции. Толстая слизь в легких и синусах обеспечивает идеальную питательную среду для бактерий и грибов. У людей с кистозным фиброзом часто могут быть инфекции пазухи, бронхит или пневмония.
  • Рост в носу (полипы носа). Поскольку подкладка внутри носа воспалена и опухла, она может развить мягкие, мясистые ростки (полипы).
  • Кашель крови (кровохарканье). Со временем кистозный фиброз может вызвать истончение стенок дыхательных путей. В результате подростки и взрослые с кистозным фиброзом могут кашлять кровью.
  • Пневмоторакс. Это состояние, в котором воздух собирается в пространстве, которое отделяет легкие от стенки грудной клетки, также чаще встречается у пожилых людей с кистозным фиброзом. Пневмоторакс может вызвать боль в груди и одышку.
  • Нарушение дыхания. Со временем кистозный фиброз может настолько сильно повредить легочную ткань, что она больше не работает. Функция легких обычно постепенно ухудшается, и в конечном итоге она может стать опасной для жизни.
  • Острые обострения. Люди с кистозным фиброзом могут испытывать ухудшение своих респираторных симптомов, таких как кашель и одышка, в течение нескольких дней до нескольких недель. Это называется острым обострением и требует лечения в больнице.

Расстройства пищеварительной системы

  • Пищевые недостатки. Толстая слизь может блокировать трубки, которые несут пищеварительные ферменты из вашей поджелудочной железы в кишечник. Без этих ферментов ваше тело не может поглощать белки, жиры или жирорастворимые витамины.
  • Диабет. Поджелудочная железа вырабатывает инсулин, который вашему организму необходимо использовать для регулирования уровня сахара. Кистозный фиброз увеличивает риск развития диабета. Около 30 процентов людей с кистозным фиброзом развивают диабет в возрасте 30 лет.
  • Заблокированный желчный проток. Трубка, которая несет желчь из печени и желчного пузыря в тонкую кишку, может стать заблокированной и воспаленной, что приводит к проблемам с печенью, а иногда и к желчным камням.
  • Обструкция кишечника. Обструкция кишечника может произойти с людьми с кистозным фиброзом во всех возрастных группах. Дети и взрослые с кистозным фиброзом чаще, чем младенцы, развивают инвагинацию, состояние, при котором часть кишечника складывается на себе как аккордеон.
  • Дистальный синдром непроходимости кишечника (DIOS). DIOS является частичной или полной обструкцией, где тонкая кишка переходит в толстую кишку.

Осложнения репродуктивной системы

Почти все мужчины с муковисцидозом бесплодны, потому что трубка, которая соединяет семенники и предстательную железу (семявыносящий проток), либо заблокирована слизью, либо полностью отсутствует. Некоторые виды лечения бесплодия и хирургические процедуры иногда позволяют людям с кистозным фиброзом стать биологическими отцами.

Хотя женщины с кистозным фиброзом могут быть менее плодородными, чем другие женщины, они могут зачать и иметь успешную беременность. Тем не менее, беременность может ухудшить признаки и симптомы кистозного фиброза, поэтому не забудьте обсудить возможные риски с вашим врачом.

Другие осложнения

  • Утончение костей (остеопороз). Люди с кистозным фиброзом подвергаются более высокому риску развития опасного истончения костей.
  • Электролитный дисбаланс и обезвоживание. Люди с кистозным фиброзом имеют более соленый пот, баланс минералов в крови может быть расстроен. Признаки и симптомы включают увеличение частоты сердечных сокращений, усталость, слабость и низкое кровяное давление.

Ожидаемая продолжительность

Кистозный фиброз — пожизненная болезнь, требующая постоянного мониторинга.

Тяжесть заболевания обычно изменяется со временем. Периоды ухудшения симптомов могут потребовать более интенсивного лечения и даже госпитализации.

Профилактика

Невозможно предотвратить кистозный фиброз. Люди с семейной историей муковисцидоза могут пройти генетическое тестирование, чтобы определить их шанс передать это заболевание своим детям. Анализ крови может обнаружить большинство генетических мутаций, которые вызывают кистозный фиброз.

Лечение

Не существует лечения кистозного фиброза, но терапия может облегчить симптомы и уменьшить осложнения. Рекомендуется тщательный мониторинг и раннее агрессивное вмешательство. Управление кистозным фиброзом является сложным, поэтому рассмотрите возможность получения лечения в центре, где работают врачи и другие сотрудники, прошедшие курс по кистозному фиброзу.

Цели лечения включают:

  • Предотвращение и контроль инфекций, возникающих в легких
  • Удаление и ослабление слизи из легких
  • Лечение и профилактика закупорки кишечника
  • Обеспечение адекватного питания

Лекарственные препараты

Возможные варианты:

  • Антибиотики для лечения и профилактики легочных инфекций
  • Противовоспалительные препараты для уменьшения отечности в дыхательных путях в легких
  • Прорезывающие слизи лекарства, которые помогут вам откашливать слизь, которая может улучшить функцию легких
  • Ингаляционные препараты, называемые бронходилататорами, которые могут помочь держать ваши дыхательные пути открытыми, расслабляя мышцы вокруг ваших бронхов
  • Пероральные ферменты поджелудочной железы помогают пищеварительному тракту поглощать питательные вещества

Для пациентов с муковисцидозом, у которых есть определенные мутации гена, врачи могут рекомендовать новое лекарство под названием ivacaftor (Kalydeco). Это лекарство может улучшить функцию и вес легких и уменьшить количество соли в поту. Он был одобрен Управлением по контролю за продуктами и лекарствами для людей с кистозным фиброзом, для пациентов в возрасте 6 лет и старше. Доза зависит от вашего веса и возраста.

Врачи могут проводить тесты функции печени и глазные исследования перед назначением ivacaftor и регулярно, пока вы принимаете его, чтобы проверить побочные эффекты, такие как нарушения функции печени и катаракты.

Для людей с определенной мутацией генов, возраст которых составляет 12 лет и старше, имеется еще одно лекарство (Orkambi), которое сочетает в себе ивакафтор с лекарством под названием lumacaftor. Комбинация этих препаратов может улучшить функцию легких и снизить риск обострений. Тем не менее, некоторые люди могут испытывать побочные эффекты, такие как дискомфорт в грудной клетке и одышка вскоре после начала лечения. Некоторые люди могут также иметь высокое кровяное давление при приеме лекарства. Врачи могут контролировать ваши побочные эффекты.

Физиотерапия грудной клетки

Ослабление толстой слизи в легких облегчает кашель. Физиотерапия грудной клетки помогает ослабить слизь. Обычно это делается от одного до четырех раз в день. Обычная техника — хлопать ладонями по передней и задней части грудной клетки. Некоторые методы дыхания также могут использоваться, чтобы помочь ослабить слизь. Ваш врач проинструктирует вас о типе физической терапии грудной клетки, которую он или она рекомендует вам.

Механические устройства также могут помочь ослабить легкую слизь. К ним относятся вибрирующий жилет или трубка или маска, через которую вы вдыхаете.

Легочная реабилитация

Ваш врач может рекомендовать долгосрочную программу, которая может улучшить вашу функцию легких и общее самочувствие. Легочная реабилитация обычно проводится в амбулаторных условиях и может включать:

  • Физические упражнения, которые могут улучшить ваше состояние
  • Методы дыхания, которые могут помочь ослабить слизь и улучшить дыхание
  • Пищевая консультация
  • Консультирование и поддержка
  • Образование о вашем состоянии

Некоторые дети лечатся противовоспалительным ибупрофеном . Врачи обычно назначают ежедневный антибиотик для детей и взрослых, чтобы помочь уменьшить количество инфекций в легких.

Хирургические и другие процедуры

  • Удаление носового полипа. Ваш врач может рекомендовать операцию по удалению полипов носа, которые препятствуют дыханию.
  • Кислородная терапия. Если уровень кислорода в крови снижается, ваш врач может рекомендовать вам дышать чистым кислородом, чтобы предотвратить высокое кровяное давление в легких (легочная гипертензия).
  • Эндоскопия и лаваж. Слизь может быть отсоединена от препятствующих дыхательных путей через эндоскоп.
  • Питательная трубка. Кистозный фиброз мешает пищеварению, поэтому вы не можете хорошо поглощать питательные вещества из пищи. Ваш врач может предложить временно использовать пробирку для подачи дополнительного питания во время сна. Эта трубка может быть вставлена ​​в нос и направлена ​​в ваш желудок, или она может быть хирургически имплантирована в живот.
  • Хирургия кишечника. Если в вашем кишечнике развивается закупорка, вам может потребоваться операция, чтобы удалить её. При инвагинации кишечника, где часть кишечника сложена сама по себе, также может потребовать хирургического ремонта.
  • Пересадка легких. Если у вас серьезные проблемы с дыханием, опасные для жизни легкие или повышенная устойчивость к антибиотикам, применяемым для лечения легочных инфекций, может быть рассмотрен вариант трансплантации легких. Поскольку бактерии выстраивают линии дыхательных путей при заболеваниях, которые вызывают постоянное расширение больших дыхательных путей (бронхоэктазия), таких как кистозный фиброз, необходимо заменить оба легких.Кистозный фиброз не рецидивирует в пересаженных легких. Однако другие осложнения, связанные с кистозным фиброзом, такие как инфекции пазухи, диабет, проблемы с поджелудочной железой и остеопорозом, все еще могут возникать после трансплантации легкого.

Пищеварительные проблемы лечатся специальными диетами, ферментами поджелудочной железы и витаминными добавками.

Когда звонить специалисту

Позвоните своему врачу, если у вашего ребенка симптомы кистозного фиброза. К ним относятся:

  • Частые респираторные инфекции
  • Стойкий абдоминальный дискомфорт и газ
  • Повторные эпизоды диареи
  • Жирные грязно-пахучие стулья
  • Плохой прирост веса, несмотря на хороший аппетит

Прогноз

Ожидаемая продолжительность жизни зависит от тяжести заболевания и частей тела. Средняя продолжительность жизни человека с кистозным фиброзом продолжает расти.

Болезнь легких оказывает наибольшее влияние на тяжесть заболевания. Смерть обычно вызвана осложнениями легких.

Обратите внимание на питание и потребление жидкости
Кистозный фиброз может вызвать недоедание, потому что ферменты, необходимые для пищеварения, не могут попасть в ваш тонкий кишечник, предотвращая поглощение пищи. Люди с кистозным фиброзом могут нуждаться в значительно большем количестве калорий ежедневно, чем люди без состояния.

Здоровая диета важна для поддержания хорошей функции легких. Также важно пить много жидкости, что может помочь уменьшить слизь в легких. Вы можете работать с диетологом, чтобы разработать план питания.

Большинство людей с кистозным фиброзом должны принимать капсулы фермента поджелудочной железы с каждым приемом пищи и закусками. Кроме того, ваш врач может порекомендовать:

  • Антациды
  • Дополнительное высококалорийное питание
  • Специальные жирорастворимые витамины
  • Дополнительное волокно для предотвращения закупорки кишечника
  • Дополнительная соль, особенно в жаркую погоду или перед тренировкой
  • Адекватная питьё воды в жаркую погоду

Иммунизация
В дополнение к другим обычным детским вакцинам у людей с кистозным фиброзом должна быть годовая вакцина против гриппа и любые другие вакцины, рекомендуемые их врачом. Кистозный фиброз не влияет на иммунную систему, но у детей с кистозным фиброзом чаще развиваются осложнения, когда они заболевают.

Физические упражнения
Регулярное упражнение помогает ослабить слизь в дыхательных путях и укрепляет ваше сердце. Для многих людей с кистозным фиброзом участие в спорте может повысить уверенность и чувство собственного достоинства. Вам могут помочь частые прогулки и езда на велосипеде.

Устранение дыма
Не курите в своем доме или в машине и не разрешайте другим людям курить вокруг вас или вашего ребенка. Пассивное курение вредно для всех, но особенно для людей с кистозным фиброзом.

Поощряйте мытье рук
Научите всех членов вашей семьи тщательно мыть руки перед едой, после использования ванной, при возвращении домой с работы или до и после школы, а также после того, как вы были рядом с человеком, который болен. Мытьё рук — лучший способ защитить от инфекции.