2-метил-3-гидроксимасляная кислота
Другие названия: Дефицит HSD10; 3H2MBD дефицит; 3-гидрокси-2-метилбутирил-КоА-дегидрогеназы; Недостаточность гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы II; 2M3HBA; Дефицит β-гидроксистероиддегидрогеназы типа 10; 2-метил-3-гидроксибутирил-КоА-дегидрогеназы; Дефицит MHBD
Категории: Врожденные и генетические заболевания ; Нарушения обмена веществ ; Болезни нервной системы ; Скрининг новорожденных
2-метил-3-гидроксимасляная ацидурия является унаследованным расстройством, при котором организм не может эффективно обрабатывать аминокислоту изолейцин. Признаки и симптомы этого состояния обычно развиваются в младенчестве или раннем детстве и включают метаболический ацидоз, гипогликемию, гипотонию, припадки, проблемы с движением, дегенерацию сетчатки и потерю слуха. Пострадавшие мужчины имеют тяжелую нейродегенерацию с отставанием в основных этапах развития, тогда как женщины имеют умеренное отставание в развитии.
Болезнь HSD10 — редкое, опасное для жизни нейрометаболическое заболевание, характеризующееся прогрессирующим нейродегенеративным течением, эпилепсией, ретинопатией и прогрессирующей кардиомиопатией.
Симптомы
Перечислены симптомы, которые могут иметь люди с этой болезнью. Для большинства заболеваний симптомы могут варьироваться от человека к человеку. Люди с одинаковым заболеванием могут не иметь всех перечисленных симптомов.
- Агрессивное поведение
- Ажитация
- Атрофия церебральной коры
- Хореоатетоз
- Регрессия развития (Психическое ухудшение в детстве)
- Дизартрия / Трудность формулирования речи
- Общая гипотония / Снижение мышечного тонуса / Низкий мышечный тон
- Глобальный отставание в развитии
- Гипертрофическая кардиомиопатия
- Гипогликемия / Низкий уровень сахара в крови
- Инфантильное начало в первый год жизни
- Интеллектуальная недееспособность / Умственная отсталость / Психическое отставание неспецифическое
- Лактоацидоз
- Метаболический ацидоз
- Нистагм
- Оптическая атрофия
- Фенотипическая изменчивость
- Прогрессивное неврологическое ухудшение
- Дегенерация сетчатки
- Приступы / припадки
- Нарушение слуха
- Спастическая тетраплегия
- Потеря зрения