Скрининг при беременности

Скрининг — в переводе с английского это слово обозначает сортировку или отбор. Перинатальный скрининг подразумевает под собой  особый набор анализов, тестов, исследований, которые могут давать представление о возможных отклонениях в развитии будущего ребенка.

Весь скрининг подразделяется на количество триместров, так как во время каждого периода вынашивания будущая мама обязана пройти намеченные исследования. Скрининги подразделяются на двойной, тройной и четвертной тесты, демонстрирующие те или иные гормональные аномалии во все периоды беременности.

Двойной тест

У беременной женщины берут кровь из вены для определения двух показателей:

  • свободной β-субъединицы хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ)
  • связанного с беременностью плазменного протеина A (PAPP-A — pregnancy associated plasma protein A).

По количеству и соотношению этих белков (их называют маркерами патологии), можно судить о риске развития у ребенка синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Синдром Дауна — генетической заболевание, отличительной чертой которой является наличие 47, а не 46 хромосом в кариотипе. Лишняя хромосома образуется в 21-й паре, превращая эту пару в тройку. Распространённости заболевания  1 к 800–1000.  Синдром Дауна связан с мягкой и умеренной задержкой развития, люди с заболеванием имеют характерные черты лица, низкий мышечный тонус в раннем детстве.  Многие люди с синдромом Дауна имеют пороки сердца, повышенный риск развития лейкемий, раннее начало болезни Альцгеймера, желудочно-кишечные заболевания, и другие проблемы со здоровьем. Симптомы синдрома Дауна располагаются в диапазоне, от легкой до тяжелой степени развития.

Скрининг при беременности

Синдром Эдвардса-генетической заболевание, отличительной чертой которой является наличие 47, а не 46 хромосом. Таким образом, кариотип больного с синдромом Эдвардса — три 18-тых хромосомы вместо нормальных двух.Формула, по которой читается кариотип синдрома Эдвардса, обозначается следующим образом: 47,ХХ, 18+ (это девочка) и 47,ХY, 18+ (это мальчик).Характеризуется следующими признаками:аномалии черепа— имеет долихоцефалическую форму, низкий лоб, выступающий затылок;очень маленькие ротовое отверстие и нижняя челюсть;расщелины нёба и верхней губы;узкие и короткие глазные щели;косоглазие;деформация ушных раковин, их низкое расположение относительно лица, вытянутость в горизонтальной плоскости;отсутствие мочки и козелка ; суженный наружный слуховой проход, в ряде случаев он вообще отсутствует ; птоз — обвисание кожи ; короткая шея с характерной воротниковой кожной складкой;аномалии скелета — короткая грудина, из-за чего уменьшены межреберные промежутки, а грудная клетка короче и шире нормальной;в 80 % случаев — аномальное развитие стоп: пятки резко выступают, своды провисают (стопы-качалки), большие пальцы ног утолщены и укорочены ; скрещённые пальцы рук;врождённый вывих бедра ; косолапость; множественные патологии внутренних органов и систем:пороки сердца и сосудов ; гипоплазия мозжечка;патологии ЖКТ ; проблемы с мочеполовой системой;нарушения в работе ЦНС ; ярко выраженная умственная отсталость.

Скрининг при беременности

Тройной тест

В крови будующей мамы определяют три показателя (маркера патологии):

  • общий хорионический гормон человека (ХГЧ) или свободная β-субъединица ХГЧ,
  • α-фетопротеин (АФП)
  • свободный (неконъюгированный) эстриол.

Тройной тест позволяет выявить уже вышеназванные синдрома Дауна и синдрома Эдвардса  и  дефекты  нервной трубки (приводит к рождению малышей с  пороками  развития позвоночника и спинного мозга вплоть до  анэнцефалии — отсутствия мозга)

Анэнцефалия
Анэнцефалия

 

Четвертной тест

Предполагает определение следующих показателей: описанные выше три и

  • Ингибин А — гормон, вырабатываемый плацентой (анализ уровня ингибина А делается только в составе четверного теста).

Эти анализы позволяют  выявить такую генетическую патологию как синдром Патау.

Синдром Патау – генетическая аномалия, для которой характерно наличие у ребёнка многочисленных пороков строения и функционирования органов и систем, головного мозга и опорно-двигательного аппарата. Обуславливается возникновение такого расстройства наличием запасной тринадцатой хромосомы. Для недуга характерны дефекты центральной нервной и сердечно-сосудистой систем, органов зрения и слуха, мышечной системы (наличие расщелины губы), патологии строения органов половой системы.

Скрининг при беременности

 

Главная цель скрининга – это разделение категорий риска в развитии у плода врожденных пороков: синдрома Дауна, синдром Эдвардса, дефекты развитости нервной трубки. По показателям ультразвукового исследования и результатам анализа крови, взятому из вены, высчитывается итог.

Результаты анализов ждут около трех недель. Показатели выражаются не цифрами, а в МоМ. МоМ это коэффициент, показывающий степень отклонения значения того или иного показателя пренатального скрининга от среднего значения (медианы) для срока беременности. Он рассчитывается по следующей формуле:

МоМ= значение показателя в сыворотке крови, деленное на значение медианы показателя для данного срока беременности.

Нормой считается значение показателя, близкое к единице. Во время обработки информации учитываются персональные сведения женщины (ее возраст, вес, вредные  привычки, применение гормональных препаратов на протяжении беременности). По норме МоМ должен оказаться в границах 0,5-2,0.Если беременность многоплодная ,то норма до 3,5 МоМ. Если на основании анализов выявляется отклонение от нормы, значит, присутствует некая патология в развитии плода. В зависимости от полученных результатов будет ясно, входит ли будущая мама в группу риска по хромосомным патологиям или нет. Если это так, то врач посоветует провести дальнейшие исследования.Имея результаты скрининга на руках , в которых  один из результатов не соответствует норме не стоит паниковать. Важно знать , что заключение ставится на основе комплексной оценки  всех данных. Кроме того,  даже если у плода выявлен высокий риск  развития пороков, то требуется консультация врача-генетика. Надо обратить внимание, на то, что скрининг  указывает только на возможность того, что проблема есть. Кроме того отклонения от нормы могут быть связаны разными причинами – приемами гормональных препаратов во время беременности или несвоевременной сдачей анализов.




Случаи , когда результат скрининга может быть трактован неправильно.

  • Экстракорпоральное (искусственное) оплодотворение (ЭКО): ХГЧ выше на 10-15%, затылочный размер плода на УЗИ больше на 10-15%, РАРР-А и свободный эстриол ниже на 10-20%
  •  Вес матери: АФП, свободный эстриол (ЕЗ), ингибин-А и ХГЧ повышены у полных женщин и снижены у миниатюрных
  • Многоплодная беременность: АФП, свободный эстриол (ЕЗ), ингибин-А и ХГЧ повышены; точность расчета рисков заболевания низкая, скрининг вообще могут отменить из-за невозможности верной трактовки результатов скрининга
  • Сахарный диабет: АФП, свободный эстриол, ингибин снижен; точность расчета рисков заболевания низкая, скрининг вообще могут отменить из-за невозможности верной трактовки результатов скрининга
  • Амниоцентез: после амниоцентеза рекомендуется брать кровь на исследование не ранее, чем через неделю.