Дефицит 2,4-диеноил-CoA-редуктазы

Другие названия: Дефицит диеноил-CoA-редуктазы; Дефицит 2,4-альфа-диеноил-КоА-редуктазы

Дефицит 2,4-диеноил-КоА-редуктазы связан с гипотонией и респираторным ацидозом в младенчестве. Это условие может быть связано с DECR1 геном и, вероятно, имеет аутосомно-рецессивный шаблон наследования.

Симптомы

  • Повышенный лизин в крови
  • Неонатальная гипотония (низкий мышечный тонус в неонатальном периоде)
  • Респираторный ацидоз