2-метил-3-гидроксимасляная кислота

Другие названия: Дефицит HSD10; 3H2MBD дефицит; 3-гидрокси-2-метилбутирил-КоА-дегидрогеназы; Недостаточность гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы II; 2M3HBA; Дефицит β-гидроксистероиддегидрогеназы типа 10; 2-метил-3-гидроксибутирил-КоА-дегидрогеназы; Дефицит MHBD

Категории: Врожденные и генетические заболевания ; Нарушения обмена веществ ; Болезни нервной системы ; Скрининг новорожденных

2-метил-3-гидроксимасляная ацидурия является унаследованным расстройством, при котором организм не может эффективно обрабатывать аминокислоту изолейцин. Признаки и симптомы этого состояния обычно развиваются в младенчестве или раннем детстве и включают метаболический ацидоз, гипогликемию, гипотонию, припадки, проблемы с движением, дегенерацию сетчатки и потерю слуха. Пострадавшие мужчины имеют тяжелую нейродегенерацию с отставанием в основных этапах развития, тогда как женщины имеют умеренное отставание в развитии.

Болезнь HSD10 — редкое, опасное для жизни нейрометаболическое заболевание, характеризующееся прогрессирующим нейродегенеративным течением, эпилепсией, ретинопатией и прогрессирующей кардиомиопатией.

Симптомы

Перечислены симптомы, которые могут иметь люди с этой болезнью. Для большинства заболеваний симптомы могут варьироваться от человека к человеку. Люди с одинаковым заболеванием могут не иметь всех перечисленных симптомов.

  • Агрессивное поведение
  • Ажитация
  • Атрофия церебральной коры
  • Хореоатетоз
  • Регрессия развития (Психическое ухудшение в детстве)
  • Дизартрия / Трудность формулирования речи
  • Общая гипотония / Снижение мышечного тонуса / Низкий мышечный тон
  • Глобальный отставание в развитии
  • Гипертрофическая кардиомиопатия
  • Гипогликемия / Низкий уровень сахара в крови
  • Инфантильное начало в первый год жизни
  • Интеллектуальная недееспособность / Умственная отсталость / Психическое отставание неспецифическое
  • Лактоацидоз
  • Метаболический ацидоз
  • Нистагм
  • Оптическая атрофия
  • Фенотипическая изменчивость
  • Прогрессивное неврологическое ухудшение
  • Дегенерация сетчатки
  • Приступы / припадки
  • Нарушение слуха
  • Спастическая тетраплегия
  • Потеря зрения